OCHORENIE KRVI | PUPOČNÍKOVÁ KRV
Kosáčiková anémia je typom anémie, ktorá pramení z genetickej abnormality v génoch produkujúcich hemoglobín, a obvykle je dedičná.
Ide o recesívne ochorenie, čo znamená, že pre symptomatický prejav ochorenia sú potrebné dve kópie génu. V takom prípade majú červené krvinky obsahujúce hemoglobín kosáčikovitý tvar, ktorý obmedzuje množstvo kyslíka, ktorý sú také bunky schopné prenášať. Červené krvinky sú tiež omnoho náchylnejšie ku zlomeniu a k tvorbe prekážok v menších krvných cievach. Komplikácie tejto choroby zahrnujú infekcie, očné problémy, predispozície k mŕtviciam a ďalším ischemickým príhodám.
Srpkovitá anémia je častejšia u ľudí afrického či stredomorského pôvodu, kde sa jedna kópia génu vyskytuje u 25 % obyvateľstva a 1-2 % zo všetkých detí sa rodí s touto chorobou. Vyskytuje sa tiež u ľudí s pôvodom v Južnej a Strednej Amerike, v Karibiku a na strednom východe. Chorí obvykle umierajú medzi 20 a 40 rokom veku. V Slovenskej republike nie sú známe dáta o počte pacientov s týmto ochorením.
Ak budeme pátrať v zahraničí, tak znovu napríklad vo Veľkej Británii je postihnutých kosáčikovou anémiou 12 500 ľudí, a celoživotné náklady na jedného pacienta sa pohybujú medzi 92 323 a 185 614 librami.
Klinické testy
Je známe, že kosáčiková anémia môže byť úspešne liečená transplantáciou hematopoetických kmeňových buniek. Toto je preukázané klinickým testom NCT00029380, ktorého výsledky majú býť potvrdené po ďalšom vyšetrení. Plánovaný je test s rozšírenými bunkami.
Ďalej boli urobené práce, pri ktorých boli pozmenené hematopoetické bunky jednotlivca, ktoré boli potom v laboratórnych podmienkach preukázateľne účinné. Tieto však neboli dosiaľ testované na ľuďoch a podľa očakávaní je ešte pred nami dlhá cesta, než dôjde na klinické testy.
Budúce práce
Väčšina výskumov sa zameriava na symptomatickú liečbu choroby a na kontrolu jeho prejavu tak, aby sa znížila závažnosť prejavov u jednotlivcov.
Zhrnutie
Jedinci, ktorí pochádzajú z vysoko rizikovej etnickej skupiny, sú upozorňovaní na to, že uloženie pupočníkovej krvi pre využitie pri budúcich transplantáciách buď pre nich samotných, alebo pre členov ich rodín by malo byť pokladané za samozrejmé.
Súvisiace odkazy
http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm
http://www.patient.co.uk/health/Sickle-Cell-Disease-and-Sickle-Cell-Anaemia.htm
http://jpubhealth.oxfordjournals.org/content/22/4/500.full.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001554/
http://www.nhlbi.nih.gov/news/spotlight/fact-sheet/sickle-cell-disease-research-care.html
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11037856
J Pediatr Hematol Oncol. 2000 Sep-Oct;22(5):437-40. Successful cord blood transplantation for sickle cell anemia from a sibling who is human leukocyte antigen- identical: implications for comprehensive care. Gore L, Lane PA, Quinones RR, Giller RH.