Tematínska 5/A, Bratislava 851 05
0800 800 522 (pracovné dni 8.00-20.00)
informacie@sctb.sk

Huntingtonova choroba

NEUROLOGICKÉ | PUPOČNÍKOVÁ KRV 

Huntingtonova choroba je progresívnou chorobou mozgu vedúcou k pomalej strate mozgových buniek. Mutácia vedie k tvorbe proteínov s väčšou než normálnou dĺžkou, ktoré sa hromadia v mozgových bunkách, predovšetkým v tých, ktoré ovládajú motorické funkcie.

Môžu sa tiež vyskytnúť poruchy myslenia a mentálne problémy. Ochorenie obvykle prepuká v strednom veku a znižuje predpokladaný vek dožitia, pričom priemerná doba od vypuknutia k smrti je medzi 15 a 25 rokmi. Čím skôr choroba vypukne, tím kratšia je následne predpokladaná dĺžka života. Smrť obvykle nastáva v dôsledku infekcie, zranenia spôsobených pádom alebo iných komplikácií.

Huntingtonovou chorobou v súčasnosti trpí zhruba 1 z 10.000 ľudí. Zatiaľ čo v Slovenskej republike sa jedná zhruba o päťsto ľudí, celosvetovo sa dá počet pacientov odhadnúť na 750 000. Vo Veľkej Británii je postihnutých medzi 6500 až 8000 ľudí a náklady na ich liečbu a starostlivosť o nich sú ročne 12 miliónov libier. Zdá sa, že ochorenie je častejšie u populácií európskeho pôvodu.

Bola vytvorená kultúra kmeňových buniek s genetickou poruchou, ktorá má pomôcť chorobu modelovať a testovať možné liečebné metódy.

Do bunkových kultúr môžu byť zavedené gény bojujúce s prejavmi ochorenia, čím je stimulovaná tvorba mozgových buniek, alebo môžu byť zavedené kmeňové bunky k oprave poškodených mozgových buniek in situ.

Štúdia na zvieratách

Súčasná liečba spomaľuje postup ochorenia, a dostupná je i určitá symptomatická liečba. Terapie založené na kmeňových bunkách sú v súčasnej dobe iba vo fáze zvieracieho modelu. Zahŕňajú tvorbu GABA neurónov, ktoré môžu byť implantované do mozgu ku spusteniu obnovy jeho funkcie. Toho bolo úspešne dosiahnuté u myší, ale príslušné GABA neuróny boli vytvorené z embryonálnych kmeňových buniek, ktoré sú eticky problematické.

Štúdia s malým rozsahom ukázala, že bunky ľudského pupočníka môžu zvýšiť dobu dožitia myší s Huntingtonovou chorobou. U pokusných subjektov tiež znížili rýchlosť váhového úbytku.

Budúca práca

Budúci výskum môže zahrňovať transplantáciu špecifických bunkových typov, ako sú neuróny, do poškodených oblastí. Všetky tieto možné postupy sú ďalej skúmané. Očakáva sa, že liečby založené na bunkách by mohli byť dostupné v priebehu 5 až 15 rokov.

Zhrnutie

Liečba Hungtingtonovej choroby založená na kmeňových bunkách je ešte v nedohľadne, napriek tomu sa však súčasný výskum zameriava na použitie technológií kmeňových buniek k pochopeniu a práci na genetickej terapii a symptomatickej liečbe.

 

Súvisiace odkazy


http://www.nhs.uk/Conditions/Huntingtons-disease/Pages/Causes.aspx

http://jnnp.bmj.com/content/63/suppl_1/S19.full#xref-ref-16-1

http://jrsm.rsmjournals.com/content/98/12/550.full

http://www.news.wisc.edu/20451

http://www.hdsa.org/research/stemcells/stemcelloverview.html